Zorgpad voor volwassen patiënten

Anamnese

Naast de algemene anamnese en tractusanamnese zijn er een aantal standaard zaken die uitgevraagd dienen te worden bij elke nieuwe patiënt en liefst ook bij controle patiënten met mastocytose.

• Mestcelmediator-gerelateerde symptomen:
  • jeuk
  • flushing
  • collapsneiging 
  • palpitaties
  • misselijkheid 
  • pyrosis 
  • buikkrampen 
  • diarree
• Eventueel invloed van voeding en fysische factoren zoals temperatuurwisseling, inspanning, stress etc. als uitlokkende factor van klachten
• Reactie op alcohol, aspirine, NSAID’s, morfine, opiaten en daaraan verwante stoffen, narcose, wespen/bijensteken
• Neuropsychiatrische symptomen:
  • vermoeidheid 
  • hoofdpijn 
  • stemmingsproblematiek (vaak angst of depressie) 
  • concentratieproblemen, zogenaamde brain fog
• Anafylaxie in verleden (zo ja, triggers?)
• Botpijn en fracturen in het verleden met uitvragen van aard van het trauma (laag energetische versus hoog energetische fractuur)
• Familieanamnese gericht op mastocytose en andere hematologische ziektes en andere maligniteiten
• De MQLQ kan gebruikt worden bij inschatting van ziekte specifieke kwaliteit van leven.²³

Lichamelijk onderzoek

• Maculopapuleuze cutane mastocytose (MPCM) (voorheen urticaria pigmentosa)
• Hepato-/splenomegalie
• Lymfadenopathie

Aanvullend onderzoek

• Bloedonderzoek: volledig bloedbeeld, leverenzymen, 25 OH vitamine D, tryptase; tryptase ook in aansluiting aan aanvalsgewijze klacht. Op indicatie ook bot-turnovermarkers zoals s-CTX en bot-specifiek alkalische fosfatase.
• Urineonderzoek: methylhistamine en methylimidazolazijnzuur in tweede nuchtere urine en in aansluiting aan aanvalsgewijze klacht
• Als tussenstap voor beenmergpunctie kan een D816V KIT PCR op perifeer bloed worden aangevraagd, bijvoorbeeld als een patiënt afziet van beenmergpunctie.
  • Bij agressieve varianten van mastocytose kan de D816V allelic burden gebruikt worden als marker voor ziekteactiviteit cq. behandeleffect.
• Beenmergpunctie: beenmergbiopt liefst 2 cm, beenmergaspiraat voor morfologie, D816V KIT mutatie, en immunofenotypering (CD2/CD25 expressie).
• Bij iedere nieuwe patiënt 1x echo abdomen en dexa-scan met ‘vertebral fracture assessment’ (VFA).
• Op indicatie botscan of CT-skelet.
• Op indicatie dient er sensibilisatieonderzoek naar wespen- of bijengif of andere triggers te worden vastgesteld.

Behandeling

• Bestrijden van dagelijkse symptomen indien nodig.
• Behandeling van osteoporose indien van toepassing.
• Behandeling ter preventie van fracturen bij hoog fractuurrisico (NB hoeft niet samen te gaan met osteoporose)
• Twee adrenalinepennen voorschrijven plus uitleg over gebruik.
• Immunotherapie met wespengif indien geïndiceerd.

Follow-up

• De frequentie van follow-up hangt uiteraard af van de ernst van de symptomen en de mate van agressiviteit van de mastocytose. Onderstaande adviezen gelden voor volwassenen met huidmastocytose of indolente systemische mastocytose.
• Bepaling van het bloedbeeld en leverenzymen (inclusief alkalische fosfatase) minimaal  1x per jaar wordt geadviseerd ter screening op progressie van systemische mastocytose.
  • Progressie van indolente naar smouldering of agressieve mastocytose is zeer zeldzaam.
• Bij follow-up kan het serum tryptase of D816V allelic burden gebruikt worden als maat voor mestcel load bij volwassenen.
• Het 25 OH vitamine D gehalte dient gecontroleerd en op geleide hiervan vitamine D gesuppleerd te worden.
• Screening op osteoporose kan geschieden door middel van een dexa-scan gecombineerd met VFA, bijvoorbeeld elke 3-5 jaar of frequenter, afhankelijk van de botdichtheid bij diagnose en de trend in de jaren daarna, en afhankelijk van al of niet aanwezig zijn van fragiele (wervel-)fracturen.