WHO diagnostische criteria voor systemische mastocytose

Aanwezigheid van 1 major en 1 minor criterium, of 3 minor criteria.

Major criterium

• Multifocale, dense MC infiltratie (met >15 MC per aggregaat) in beenmerg en/of extracutaan orgaan.

Minor criteria

• Aanwezigheid van D816V KIT-mutatie.
• Serum tryptase >20 ng/mL.
• Expressie CD2 en/of CD25 op MC in het beenmerg.
• > 25% atypische of spoelvormige MC in aspiraat.

ISM	SSM	SM-AHN	ASM
Voldoet aan de criteria voor SM, zonder B- of C-findings.	Voldoet aan criteria voor SM +  > 2 B-findings: Hepato/splenomegalie zonder orgaandysfunctie. Lymfadenopathie. >30% MC infiltratie in beenmerg. Serum tryptase > 200 ng/mL. Tekenen van myelodysplasie of myeloproliferatief neoplasma zonder te voldoen aan de criteria voor SM-AHN.	Voldoet aan de criteria voor SM + aanwezigheid van een niet-mestcel gerelateerde klonale hematologische aandoening.	Voldoet aan de criteria voor SM + >1 C-findings: Cytopenie* Hepatomegalie, ascites, gestoorde leverfunctie en/of portale hypertensie. Malabsorptie met gewichtsverlies. Pathologische fractuur en/of osteolytische bothaarden. Splenomegalie met hypersplenisme.

MC: mestcellen
SM: systemische mastocytose 
ISM: indolente systemische mastocytose 
SSM: smouldering systemische mastocytose 
SM-AHN: systemische mastocytose met geassocieerde klonale hematologische non-mestcel ziekte
ASM: agressieve systemische mastocytose

*Cytopenie: leukocyten<1.0x10⁹; hemoglobine <6.2 mmol/l; trombocyten <100x10

Referenties

1. Valent P, Akin C, Metcalfe DD. Mastocytosis: 2016 updated WHO classification and novel emerging treatment concepts. Blood 2017;129:1420-7.
2. Hermans MA, Verburg M, van Laar JA, van Hagen PM, Pasmans SG, van Daele PL. [Systemic mastocytosis: a heterogeneous disease]. Ned Tijdschr Geneeskd 2016;160:A9340.