Symptomen systemische mastocytose

Symptomen door mastocytose worden enerzijds veroorzaakt door de verhoogde gehaltes van mestcelmediatoren zoals histamine, leukotriënen en prostaglandines en cytokines en anderzijds door massale infiltratie van mestcellen in organen.¹ Indien de mestcelinfiltratie leidt tot verminderd functioneren van een orgaan wordt er gesproken van agressieve systemische mastocytose.

Tweederde van de volwassenen met mastocytose heeft huidbetrokkenheid, tegenwoordig maculopapuleuze cutane mastocytose (MPCM) genoemd, voorheen urticaria pigmentosa.² Dit zijn kleine monomorfe livide tot bruine, soms licht verheven maculae die op het gehele lichaam kunnen voorkomen. Vaak blijft het gezicht gespaard. Ze kunnen duidelijk zichtbaar zijn maar ook zeer subtiel aanwezig zijn en dan moeilijk te onderscheiden van kleine naevi naevocellularis. Bij wrijving kunnen de maculae opzetten en rood worden (teken van Darier). Indien de MPCM op volwassen leeftijd is begonnen is de kans op systemische mastocytose zeer groot, in ieder geval meer dan 90%.³

Patiënten met mastocytose kunnen lijden aan een breed scala van mestcelmediator-geassocieerde symptomen waaronder jeuk, flushing, pyrosis en ulcuslijden, diarree, buikkrampen, fragiele botbreuken (met name wervelbreuken), osteoporose, botpijn, aspecifieke spier- en gewrichtspijn, collapsneiging. Ook neuropsychiatrische symptomen (hoofdpijn, chronische vermoeidheid, verminderd concentratievermogen) lijken vaker voor te komen bij mensen met mastocytose.

Eén van de meest beruchte symptomen van mastocytose is anafylaxie. De meest voorkomende oorzaak van anafylaxie bij mastocytose is wespen- en bijensteken, maar anafylaxie kan ook idiopathisch zijn of andere oorzaken hebben. Fysische factoren zoals temperatuurwisselingen, inspanning, stress, en alcohol inname kunnen anafylaxie veroorzaken of in ieder geval als belangrijke cofactoren dienen.⁴ Het is belangrijk om hieraan aandacht te besteden bij de anamnese. In geval van anafylaxie kan een allergoloog helpen bij het identificeren van de oorzaak ervan.

Referenties

1. Pardanani A. Systemic mastocytosis in adults: 2019 update on diagnosis, risk stratification and management. Am J Hematol 2019;94:363-77.
2. Hartmann K, Escribano L, Grattan C, et al. Cutaneous manifestations in patients with mastocytosis: Consensus report of the European Competence Network on Mastocytosis; the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology; and the European Academy of Allergology and Clinical Immunology. J Allergy Clin Immunol 2016;137:35-45.
3. Berezowska S, Flaig MJ, Rueff F, et al. Adult-onset mastocytosis in the skin is highly suggestive of systemic mastocytosis. Mod Pathol 2014;27:19-29.
4. Brockow K, Jofer C, Behrendt H, Ring J. Anaphylaxis in patients with mastocytosis: a study on history, clinical features and risk factors in 120 patients. Allergy 2008;63:226-32.