Screening op mastocytose

Indicaties voor screening

Bij aanwezigheid van één of meer van de volgende kenmerken dient screening op systemische mastocytose plaats te vinden:

Maculopapuleuze cutane mastocytose
Onbegrepen flushingaanvallen
Wespen- of bijengif geïnduceerde ernstige anafylaxie (Müller graad III-IV)
Opmerkelijk is dat mensen met mastocytose in het algemeen géén urticaria of angio-oedeem hebben bij een anafylactische reactie¹
Idiopathische anafylaxie
Perioperatieve anafylaxie
Hypereosinofilie
Osteoporose zonder andere risicofactoren
Fragiele fracturen, tenzij anderszins te verklaren
Onbegrepen jeuk

Uitvoering screening

Voor de screening naar mastocytose zijn enkele testen beschikbaar: serum tryptase, histamine metabolieten in urine, en bepaling van D816V KIT-mutatie in perifeer bloed door middel van PCR.

Bij volwassenen met huidbetrokkenheid is een normaal serum tryptase-gehalte niet voldoende om systemische mastocytose uit te sluiten²: een beenmergpunctie wordt in dat geval geadviseerd.

Aanwezigheid van de D816V KIT-mutatie in perifeer bloed is zeer suggestief voor systemische mastocytose, zowel bij kinderen als volwassenen.^3,4 Andersom verschilt de sensitiviteit van deze bepaling per onderzoekspopulatie en is deze ook sterk afhankelijk van de gebruikte techniek: een negatieve D816V KIT PCR in perifeer bloed sluit systemische mastocytose dus niet altijd uit. Voor de flowcytometrie en D816V KIT PCR geldt dat deze een hogere sensitiviteit hebben indien uitgevoerd in een gespecialiseerd laboratorium in een expertisecentrum.

Referenties

Siebenhaar F, Burmeister R, Worm M, Dölle-Bierke S. Detection of KIT D816V mutation in patients with severe anaphylaxis and normal basal tryptase – First data from the Anaphylaxis Registry (NORA) Journal of Allergy and Clinical Immunology. Aug 2019
Hermans MAW, Schreurs MWJ, van Daele PLA. Systemic mastocytosis with normal serum tryptase: rule or exception? J Eur Acad Dermatol Venereol 2019;33:e472-e4.
Broesby-Olsen S, Oropeza AR, Bindslev-Jensen C, et al. Recognizing mastocytosis in patients with anaphylaxis: value of KIT D816V mutation analysis of peripheral blood. J Allergy Clin Immunol 2015;135:262-4.
Carter MC, Bai Y, Ruiz-Esteves KN, et al. Detection of KIT D816V in peripheral blood of children with manifestations of cutaneous mastocytosis suggests systemic disease. Br J Haematol 2018;183:775-82.