Diagnostiek

Huidmastocytose

De diagnose huidmastocytose kan op het zicht worden gesteld door een ervaren dermatoloog. Een huidbiopt kan hierbij ondersteuning bieden, waarbij men erop bedacht moet zijn dat mestcellen ook aanwezig zijn in de gezonde huid en beoordeling door een patholoog met expertise op gebied van mastocytose van toegevoegde waarde is. Een huidbiopt hoeft niet altijd in een expertisecentrum plaats te vinden, maar kan laagdrempelig gereviseerd worden door een patholoog uit een expertisecentrum met specifieke kennis op het gebied van mastocytose.

Systemische mastocytose

Voor de diagnose systemische mastocytose vindt meestal een beenmergpunctie plaats, waarbij een aantal specifieke testen dienen te worden aangevraagd (Zie Zorgpad). Ook voor het beenmergonderzoek is een gespecialiseerd laboratorium van toegevoegde waarde om een voldoende sensitiviteit en specificiteit te bereiken.¹ Mestcellen kunnen moeilijk te herkennen zijn, zeker als ze een dysmorf uiterlijk hebben. Voor de beoordeling van het aantal mestcellen in beenmergaspiraat gelden specifieke richtlijnen.² Geadviseerd wordt om alle beenmergpuncties in een expertisecentrum uit te voeren of in ieder geval in overleg met een expertisecentrum. Elders afgenomen materiaal kan vaak ook door laboratoria van een expertisecentrum worden beoordeeld, maar met name flowcytometrie dient op ‘vers’ materiaal te gebeuren. Een integraal diagnostiekformulier vanuit het expertisecentrum kan de aanvrager helpen de juiste onderzoeken aan te vragen.

Voor meer informatie zie Zorgpad voor patiënten met verdenking op mastocytose of nieuw vastgestelde mastocytose.

Referenties

1. Sanchez-Munoz L, Morgado JM, Alvarez-Twose I, et al. Diagnosis and classification of mastocytosis in non-specialized versus reference centres: a Spanish Network on Mastocytosis (REMA) study on 122 patients. Br J Haematol 2016;172:56-63.
2. Valent P, Sotlar K, Sperr WR, et al. Refined diagnostic criteria and classification of mast cell leukemia (MCL) and myelomastocytic leukemia (MML): a consensus proposal. Ann Oncol 2014;25:1691-700.