Verdiepende informatie

Mastocytose is een hematologische aandoening die gekenmerkt wordt door clonale proliferatie van afwijkend functionerende mestcellen. Het wordt veroorzaakt door een verworven activerende mutatie in de KIT-receptor ¹. In een normale situatie bindt stamcelfactor aan deze receptor waarna een intracellulair signaal zorgt voor groei, differentiatie, apoptose en activatie van de mestcel. Door de activerende mutatie is de KIT-receptor continu actief zonder dat stamcelfactor nodig is.
 

De geschatte prevalentie van de indolente systemische mastocytose bij volwassenen in Nederland is 13 : 100.000 inwoners, hoewel dit waarschijnlijk een onderschatting is van het totale aantal mastocytose patiënten in Nederland ². Door deze lage prevalentie en daarmee de onbekendheid van de ziekte bij artsen is het dan ook niet vreemd dat het vaak jaren duurt voordat de diagnose wordt gesteld.

Er zijn twee hoofdvormen van mastocytose:

1. Cutane mastocytose, hierbij is alleen de huid aangedaan. Kinderen hebben meestal deze vorm van mastocytose. 
2. Systemische mastocytose, hierbij worden afwijkende mestcellen (ook) gevonden op andere plaatsen in het lichaam. Volwassenen hebben meestal deze vorm van mastocytose. 

Huidmastocytose en cutane mastocytose zijn verschillende begrippen. Met huidmastocytose worden alleen de zichtbare huidafwijkingen op basis van mastocytose bedoeld. Met het begrip cutane mastocytose wordt aangegeven dat er sprake is van huidmastocytose waarbij systemische mastocytose door middel van beenmergonderzoek is uitgesloten.  

Ziektebeloop

Bij kinderen verdwijnen mastocytomen doorgaans na enkele jaren en de andere huidafwijkingen in de meeste gevallen voor het intreden van de puberteit. Bij volwassenen ziet men in veel gevallen van indolente mastocytose dat het ziekteproces na enige tijd stabiel blijft of zelfs in activiteit afneemt. Dat geldt voor zowel de huidafwijkingen, de klachten als ook het gehalte van tryptase in het bloed en van histaminemetabolieten in de urine.

Referenties

1. Chatterjee A, Ghosh J, Kapur R. Mastocytosis: a mutated KIT receptor induced myeloproliferative disorder. Oncotarget 2015;6:18250-64.
2. Van Doormaal JJ, Arends S, Brunekreeft KL, et al. Prevalence of indolent systemic mastocytosis in a Dutch region. J Allergy Clin Immunol 2013;131:1429-31 e1.