Wat zijn de indicaties voor beenmergpunctie bij verdenking op systemische mastocytose?

Indicaties voor een beenmergpunctie voor uitsluiten dan wel aantonen van systemische mastocytose zijn:

• Basaal serum tryptase >11,4 ug/L, tenzij bij nierinsufficiëntie (zie Opmerking)
• Aantoonbaar D816V KIT mutatie in bloed (ongeacht hoogte van allelic burden)
• Huidmastcytose, na de puberteit persisterend of ontstaan
• Anafylactische shock met bewustzijnsverlies na steek van wesp of bij
• Onbegrepen fragiele fracturen

Noot

Het internationaal geldende criterium van een tryptase >11,4 μg/L dient met enige soepelheid te worden gehanteerd. Tryptase is in een algemene populatie scheef verdeeld met een gemiddelde waarde van 3,8 μg/L. De waarde van 11,4 μg/L is de 95ste percentiel in een door de fabrikant slecht gedefinieerde en in omvang beperkte groep personen. Andere studies laten een lagere waarde zien. Tryptase is hoger bij oudere personen, obesitas en verminderde nierfunctie. Tryptase is lager tijdens zwangerschap en kortdurend lager na een aanvankelijke stijging in situaties met mestcelactivatie. De mate van klinische verdenking dient dus altijd te worden meegenomen in het besluit tot beenmergdiagnostiek.