Diagnose stellen

Omdat huidmastocytose typische zichtbare kenmerken heeft, kan de dermatoloog deze aandoening  vaak op basis van wat hij of zij ziet al vaststellen. Soms is bij huidmastocytose onderzoek van een heel klein stukje huid (huidbiopt) nodig ter bevestiging. Om systemische mastocytose vast te stellen wordt een stukje weefsel onderzocht waarin de afwijkende mestcellen worden aangetoond. Bijna altijd is daarvoor een beenmergpunctie noodzakelijk. De beoordeling van het biopt/punctie vindt bij voorkeur in een expertisecentrum plaats. Om de mestcellen betrouwbaar te beoordelen is namelijk specifieke laboratoriumervaring nodig.