Typen mastocytose

Er zijn twee hoofdvormen van mastocytose:

Huid- of cutane mastocytose. Hierbij is alleen de huid aangedaan. Kinderen hebben meestal deze vorm van mastocytose.
Systemische mastocytose. Hierbij worden afwijkende mestcellen (ook) gevonden op andere plaatsen in het lichaam. Volwassenen hebben meestal deze vorm van mastocytose.

Huidmastocytose en cutane mastocytose zijn verschillende begrippen. Met huidmastocytose worden alleen de zichtbare huidafwijkingen op basis van mastocytose bedoeld. Met het begrip cutane mastocytose wordt aangegeven dat er sprake is van huidmastocytose zonder mastocytose in het beenmerg.

1. Huidmastocytose

Bij kinderen is er vrijwel altijd sprake van huidmastocytose. Bij 20% van de kinderen uit zich dit vanaf de geboorte en bij 80% in het eerste levensjaar. Vermoedelijk beperkt de ziekte zich bij de meeste kinderen tot de huid, en is er dus sprake van cutane mastocytose. Omdat het zeer ongebruikelijk is om bij kinderen beenmergonderzoek uit te voeren weten we dit echter niet zeker. Er is vaak geen behandeling nodig en de ziekte verdwijnt meestal spontaan voor het bereiken van de puberteit.

Binnen de huidmastocytose zijn er bij kinderen verschillende vormen te onderscheiden:

Mastocytoom: Wanneer een kind één of enkele bultjes heeft die worden veroorzaakt door ophoping van mestcellen, spreekt men van een mastocytoom/mastocytomen. Het mastocytoom kan jeuken en kan opzetten bij wrijving, warmte of stress. Het mastocytoom verdwijnt vrijwel altijd na enkele jaren vanzelf.
Maculopapulaire cutane mastocytose (MPCM, voorheen urticaria pigmentosa): Dit bestaat uit rood-bruine en soms paarsachtige vlekjes. Deze vlekjes zitten vaak op de bovenbenen en buik maar kunnen op het hele lichaam voorkomen. Meestal wordt het gezicht gespaard. De vlekjes kunnen verschillend in grootte zijn, soms zijn deze vlekjes in aantal stabiel en soms breiden ze langzaam uit. De vlekjes kunnen jeuken en zetten soms op bij warmte, wrijving of zomaar spontaan. Bij een deel van de kinderen blijft de MPCM na de puberteit bestaan en een (onbekend) deel daarvan ontwikkelt ook systemische mastocytose. De arts kan door middel van bepaalde bloedonderzoeken een inschatting maken hoe groot de kans is op systemische mastocytose.
Diffuse cutane mastocytose: Deze vorm van huidmastocytose is vaak al aanwezig bij de geboorte of ontstaat kort daarna. Een groot gedeelte van de huid is aangedaan en blaarvorming kan optreden. Daarom dient er extra rekening te worden gehouden met druk/wrijving op de huid om blaarvorming te voorkomen. Dit kan ernstig verlopen indien het niet goed behandeld wordt. Gelukkig wordt diffuse cutane mastocytose in de meerderheid van de gevallen langzaam beter in de loop van de eerste levensjaren.

2. Systemische mastocytose

Bij kinderen is de systemische vorm van mastocytose uiterst zeldzaam. Wel kunnen kinderen met huidmastocytose last hebben van symptomen zoals duizeligheid, buikklachten of opvliegers die de aanwezigheid van systemische mastocytose doen vermoeden. Meestal blijkt daarvan echter geen sprake. Een arts die gespecialiseerd is in mastocytose kan door middel van bepaalde bloedonderzoeken en de vorm van de huidafwijkingen een inschatting maken hoe groot de kans is op systemische mastocytose.

Bij volwassenen is er meestal sprake van systemische mastocytose waarbij er een ophoping is van mestcellen in het beenmerg en andere organen in het lichaam. Een groot deel van de patiënten met systemische mastocytose hebben ook huidmastocytose in de vorm van maculopapulaire cutane mastocytose (afgekort MPCM). Bij systemische mastocytose kunnen klachten optreden die op een allergische reactie lijken, omdat de afwijkende mestcellen grote hoeveelheden van verschillende stoffen uitstoten die in het bloed terechtkomen. Ook woekering van de mestcellen in bepaalde organen kan klachten veroorzaken, maar dit is veel zeldzamer.

Er zijn vijf verschillende soorten systemische mastocytose:

Indolente systemische mastocytose (ISM) is de meest voorkomende vorm. Het is een goedaardige vorm en verandert vrijwel nooit in een andere vorm.
Smouldering systemische mastocytose (SSM). Smouldering is Engels voor ‘sluimerend’. Bij deze vorm is de hoeveelheid mestcellen hoger dan bij de indolente vorm en zijn er veranderingen in de samenstelling van de beenmergcellen. Er (nog) geen orgaanbeschadiging,
Agressieve systemische mastocytose (ASM): deze ziekte gaat samen met beschadiging van ten minste één orgaan door een forse infiltratie van mestcellen.
Systemische mastocytose samen voorkomend met een bloedaandoening (SM-AHN). Hierbij kan soms de bloedziekte het overheersende ziektebeeld geven.
Mestcelleukemie (MCL): dit is de meest kwaadaardige, maar ook de meest zeldzame vorm van systemische mastocytose. Hierbij zijn afwijkende mestcellen in overmaat in het bloed te vinden.