Symptomen

De symptomen die mastocytosepatiënten ervaren lopen erg uiteen. Vaak blijven de symptomen wel stabiel over de tijd. Veel symptomen worden veroorzaakt door verhoogde concentraties in het bloed van histamine en andere stoffen die gemaakt worden door mestcellen. Zo komen jeuk, opvliegers, zuurbranden, zweren in de maag en twaalfvingerige darm, diarree, buikkrampen, botbreuken (met name wervelbreuken), botontkalking, botpijn, aspecifieke spier- en gewrichtspijn, neiging tot flauwvallen en chronische vermoeidheid regelmatig voor. Verder hebben mensen met mastocytose relatief vaker een sombere stemming of problemen met concentratie en geheugen.

Bij agressieve vormen van mastocytose kan ophoping van mestcellen in organen leiden tot symptomen door een vergrote lever of milt, tot gewichtsverlies of tot bloedarmoede.

Eén van de meest beruchte symptomen van mastocytose is anafylaxie.

Anafylaxie

Anafylaxie is een acute, ernstige allergische reactie en wordt veroorzaakt doordat mestcellen in grote aantallen worden geactiveerd om de opgeslagen stofjes in één keer uit te stoten.  Door het vrijkomen van histamine en andere stoffen uit de mestcellen kunnen dan klachten optreden van vaatverwijding (rode huid), jeuk, kortademigheid, lage bloeddruk, snelle hartslag, duizeligheid, flauwvallen, buikkrampen, diarree, misselijkheid en overgeven. De meest voorkomende oorzaak van anafylaxie bij mastocytose is een wespen- of bijeensteek. Anafylaxie kan ook een andere oorzaak hebben (zoals bepaalde medicijnen) en soms is de aanleiding onbekend. Temperatuurwisselingen, inspanning, stress en alcoholinname kunnen het optreden van een anafylactische reactie door een andere uitlokkende factor vergemakkelijken of zelfs op zichzelf zo’n reactie uitlokken.¹² Overigens verlopen niet alle ‘mastocytose aanvallen’ zo ernstig; deze kunnen ook mild verlopen.

Huid

Bij tweederde van de volwassenen met mastocytose is de huid aangedaan. Dit wordt maculopapuleuze cutane mastocytose (MPCM) genoemd, voorheen urticaria pigmentosa.⁹ Wanneer men over de aangedane huid strijkt, ontstaat er een reactie met zwelling en roodheid van de plek (Darier's sign). Dit is het gevolg van het vrijkomen van histamine en andere stoffen uit de mestcellen in de huid. Indien de MPCM op volwassen leeftijd is begonnen is de kans op systemische mastocytose zeer groot, in ieder geval meer dan 90% ¹⁰. De jeuk bij mastocytose kan worden verergerd door temperatuurwisseling (bijvoorbeeld warme douche), wrijven over de huid, of inname van hete dranken, gekruid voedsel, alcohol en sommige geneesmiddelen.